La Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme : Bilan d’une pathologie aux troubles d’origines multifactorielles

 

Depuis le 18 décembre 2007 l’assemblée générale des Nations Unies a adoptée la résolutin 62/139 qui déclare le 2 avril journée mondiale de la sensibilisation à l’autisme. Seules deux journées ont été officiellement consacrées à une maladie ou un handicap spécifique dans le cadre des Nations Unies.

« Autism Speaks » est la plus grande association américaine aussi bien dans le domaine scientifique que dans celui de soutien pour l’autisme. Dans le cadre de cette journée, l’association incite à l’éclairage en bleu de monuments symboliques, complexes sportifs, institutions ou encore salles de concerts. Le but ultime de toute cette journée spéciale est la sensibilisation et l’information sur cette pathologie à travers l’organisation d’une série d’activités. Non seulement cette journée permet de dresser un bilan mais elle est aussi l’occasion de sensibiliser le grand public sur les réalités de ce trouble envahissant.

Aujourd’hui on estime qu’en France un enfant sur cent dont quatre garçons pour une fille naissent avec un trouble du spectre autistique (TSA). A l’échelle mondiale une personne sur 150 est touchée.

Il sera donc intéressant de communiquer un petit bilan des recherches actuelles à propos de cette pathologie aussi bien sur ses origines que sur son traitement.

 

 

  • Définition

 

D’après le rapport de l’association « Autisme France » au comité des droits de l’homme de 2015 :

« Les TSA sont des troubles sévères et précoces du développement de l’enfant d’origine neurobiologique. Ils se caractérisent par plusieurs éléments d’intensité variable :

  • des troubles de la communication et de l’interaction sociale
  • des comportements stéréotypés et répétitifs, des intérêts restreints
  • souvent aussi d’autres troubles, sensoriels, alimentaires, du sommeil
  • Les comorbidités sont fréquentes : épilepsie, troubles praxiques, syndromes génétiques…. »

 

Plus communément on parle de trouble du spectre autistique (TSA) car diagnostiqué chez les enfants aux alentours de leur troisième année, les caractéristiques varient énormément d’un enfant à l’autre (on pense à la variabilité de la communication, l’adaptation à la vie quotidienne et aux difficultés d’apprentissage). Par ailleurs les TSA incluent d’autres formes : le syndrome d’Asperger et le syndrome de Rett. La notion de trouble envahissant du développement (TED) est aussi employée pour parler de cette pathologie mais la définition est plus large que celle de TSA.

 

  • Population concernée

 

Bien qu’il n’existe pas de statistiques officielles concernant les personnes atteintes de TSA en France, nous pouvons nous appuyer sur les données épidémiologiques établies par la haute autorité de la santé (HAP) en 2009 :

  • Pour les moins de 20 ans la prévalence des TED est de 1 pour 150.
  • Pour l’autisme infantile (comprenant autisme infantile précoce de Kanner) on compte 2 personnes pour 1000 de moins de 20 ans : dont 70% possédant une retard mental associé distribué en 10% de retard mental profond et 30% ayant un retard mental léger.

 

  • Une piste génétique

 

Tout commence en 2003, lorsque est identifié chez deux frères atteints d’autisme et l’autre d’Asperger des mutations sur deux gènes du chromosome X.

Ces gènes codent chacun respectivement pour une protéine, la Neuroligine 3 et la Neuroligine 4 qui sont impliquées dans le fonctionnement des synapses. D’autre part ces protéines sont indispensables à l’équilibre entre les synapses excitatrices et inhibitrices. En outre au fonctionnement normal du système nerveux. Plusieurs mutations de gènes codant pour des Neuroligines ont été identifiées chez d’autres patients. Cependant elles sont peu nombreuses et les altérations sont différentes d’une famille à l’autre. Elle ne permettent donc pas de trouver l’ensemble des atteintes associées à l’autisme mais ont ouvert la voie.

En effet quatre années plus tard le gène Shaaks a été identifié sur le chromosome 22 et codant pour une protéine dite d’échafaudage, nécessaire au bon assemblage des protéines intervenant dans le contact synaptique entre les neurones.

Toujours en 2007 a été découvert un gène codant pour la Neurexine 1, une protéine qui se lie avec les Neuroligines sur la face pré-synaptique des neurones.

En 2008, un dernier gène : Contactin associated protein 2 (CNTNAP2) codant pour une protéine similaire à la Neurexine est à son tour mis en cause dans l’autisme.

L’intérêt pour la voie synaptique est ainsi aujourd’hui confirmé cependant elle n’est pas la seule.

 

En effet d’autres études indépendantes ont découvert chez des patients autistes des taux bas de mélatonine. Celui-ci serait dû à des mutations du gène ASMT codant pour la synthèse de la mélatonine. Cette découverte pourrait expliquer en partie les troubles du sommeil dont souffre près de 60% de la population de personnes atteintes d’autisme.

Malgré les explications très techniques sur les origines synaptiques Arnold Munnich chef de service de génétique médicale à l’hôpital Necker-Enfants malades et cofondateur de l’institut Imagine affirme que : « Huit fois sur dix il s’agit d’un accident ». Comme il s’en produit pendant chaque grossesse sans que l’on en ait forcément conscience.

 

  • L’âge des parents dans la ligne de mire

D’après des recherches parues au sein du site de l’Autism Research Institute : « A chaque incrément de dix ans de l’âge maternel correspond une augmentation de 10% du risque de TED, tandis que chaque incrément de dix ans chez le père est assorti d’une augmentation de 30% ».

En outre le lien entre le vieillissement des pères et l’autisme pourrait être du à l’augmentation de l’accélération des mutations génétiques des cellules reproductrices masculines au fil du temps.

Quant à l’augmentation du risque chez les mères passé un certain âge, on pense qu’il pourrait être lié à des changements chromosomiques inhérents à l’âge.

 

Néanmoins il ne faut pas mettre de côté les facteurs environnementaux auxquelles les femmes peuvent être exposées pendant leur grossesse. En effet, selon une étude américaine :

  • L’exposition aux pesticides à moins de 1,5 km pour une femme enceinte augmente le risque de 66% de donner naissance à un enfant autiste.
  • L’exposition à la dioxine (issue de processus industriels le plus souvent) pendant la prime enfance engendre des effets destructeurs tels que la dégradation du système nerveux.
  • D’après une étude datant de 2015 l’exposition maternelle aux particules fines augmenterait les risques de TSA chez l’enfant de 57%.

 

Bien que la génétique joue un rôle important dans les TSA il semblerait que l’environnement soit un facteur déterminant. En particulier les expositions in utéro ou au début de la vie associent un risque accru. L’exposition au cours du troisième semestre est la plus dangereuse car c’est le stade fondamental de maturation du cerveau et de sa différenciation.

 

  • Autisme et prématurité

Dans la population des prématurés 5% souffrent d’autisme, contre 1% dans la population générale des individus nés à terme. Ces pourcentages ont été transmis dans étude datant de 2011, parue dans Pediatrics.

Les différences structurelles expliqueraient pourquoi ces enfants nés avant terme sont plus à risque d’autisme et de troubles liés au développement du système nerveux.

Effectivement les prématurés présenteraient moins de connexions entre le thalamus et les régions du cortex impliquées dans la fonction cognitive. A l’inverse les connexions entre le thalamus et la zone du cortex primaire sont beaucoup plus nombreuses. D’autre part cette aire cérébrale sert à analyser les signaux émis par le visage, les lèvres, la mâchoire, la langue et la gorge.

Ce manque de connexion pourrait donc expliquer la différence neuro-développementale qui survient plus tard.

Ces carences sont d’autant plus importantes que l’enfant naît tôt avant le terme. Selon un article paru en janvier 2014 dans The journal of Pediatrics, la prématurité augmenterait le risque de développer un TSA 2 à 4.

 

  • Le diagnostic facilité par l’IRM

L’autisme est diagnostiqué selon une démarche rigoureuse qui associe trois volets :

  • L’établissement d’un diagnostique nosologique à l’aide de questionnaire et procédures d’observations standardisés.
  • L’évaluation fonctionnelle individualisée avec un examen psychologique du langage, de la communication ainsi que du développement psychomoteur et sensorimoteur.
  • La recherche de pathologies associées

Malgré cela les scientifiques du CNRS d’Aix-Marseille et de l’AP-HM ont identifié un marqueur cérébral spécifique de l’autisme.

C’est en menant une étude sur 102 enfants de 2 à 10 ans (divisé en trois catégories : avec autisme, avec TED non spécifié et sans aucun trouble) que les scientifiques ont découvert sur les enfants autistes la même anomalie : un sillon moins profond dans l’aire de Broca. Cette dernière est une région cérébrale impliquée dans le langage et la communication.

 

Aujourd’hui ce pli est considéré par les chercheurs comme un marqueur cérébral des TSA. C’est donc une véritable révolution car avec le passage d’un simple IRM, les médecins pourront poser un diagnostic d’autisme dès l’âge de deux ans. Alors qu’actuellement en France il est fait en moyenne aux alentours de quatre ans.

 

  • Et au niveau du traitement ?

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Du nouveau aussi du coté des traitements aussi bien en prévention durant la grossesse qu’en prescription dès la validation du diagnostic.

En effet en début de grossesse la prise d’acide folique réduirait le risque de 40%. L’injection de diurétique quant à elle peu avant l’accouchement préviendrait l’apparition du trouble. Les diurétiques feraient chuter le taux de chlore normalement élevés in utéro et devant régresser au moment de l’accouchement. Permettant ainsi au médiateur chimique GABA de stimuler la construction du cerveau.

Enfin l’équipe du CNRS Claude Bernard de Lyon 1 dirigé par Angéla Sirigu a permis à d’améliorer les capacités des patients autistes à interagir avec d’autres personnes par l’injection nasale d’ocytocine, hormone connue pour son rôle dans l’attachement maternel et l’établissement de liens sociaux.

 

En conclusion il est important de rappeler que malgré ce renouveau médical il reste fondamental de mettre en œuvre des interventions précoces afin d’exploiter au mieux les capacités et le potentiel de ces personnes. Une approche personnalisée conjuguant thérapie comportementale, psychomotricité et stimulation de la communication dans un contexte adapté. Par ailleurs les nouvelles études concernant la présence de toxicité dans l’air sont aussi très inquiétantes. En effet elles sont révélatrices que ce que la société considère comme des progrès est peut être entrain de la tuer.

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Un commentaire

  1. Je viens signaler que le taux d’autisme, relevé sur vingt ans et sur toutes les naissances de garçons au Danemark, a montré que la circoncision est un important facteur d’autisme : avant l’âge de 10 ans, les risques sont augmentés de 46%. Mais avant 5 ans, le risque est doublé. La probabilité de souffrir de désordres d’hyperactivité est plus élevée dans les familles non musulmanes. Ces deux observations montrent que la circoncision dans la petite enfance est plus dommageable, ce qui est normal puisque, plus tard, elle est socialisée, tandis qu’à la naissance, le traumatisme est totalement inconscient. Frisch M., Simonsen J. Ritual circumcision and risk of autism spectrum disorder in 0- to 9-year-old boys – national cohort study in Denmark. Journal of the Royal society of medicine, 2015.

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